Otizmin tek bir nedeni yoktur; büyük ölçüde genetik yatkınlıkla ilişkili olan ve beynin anne karnında gelişmeye başladığı dönemde şekillenen nörogelişimsel bir farklılıktır. İkiz çalışmaları otizme yatkınlıktaki farklılığın yaklaşık yüzde sekseninin genetik etkenlerle açıklandığını gösteriyor. Gebelikteki bazı etkenler riski artırabilir; aşılar, ebeveyn tutumu ya da ekran ise otizme neden olmaz.
İÇİNDEKİLER
Otizm tanısı alan bir çocuğun ailesi çoğu zaman “Neden oldu, bir hata mı yaptık?” sorusuyla karşılaşır. Bu yazıda otizmin nedenleri hakkında bilimin bugün ne bildiğini, genetiğin payını, gebelikteki risk etkenlerini, otizm oranlarının neden arttığını ve yaygın yanlış inanışları ele alıyoruz.
Otizm hamilelikte anlaşılır mı?
Hayır; bugün otizmi bebek doğmadan gösterebilen bir ultrason bulgusu, kan testi ya da genetik tarama yoktur. Otizm, sosyal iletişim ve davranış örüntüleriyle tanımlanan bir gelişim farklılığıdır ve bu örüntüler ancak bebek büyüdükçe, çoğunlukla yaşamın ilk iki yılında görünür hâle gelir.
Gebelikte yapılan tarama ve tanı testleri başka bir amaca hizmet eder. İkili ve üçlü tarama, anne kanındaki bebeğe ait DNA parçalarına bakan testler ya da amniyosentez, Down sendromu gibi kromozom farklılıklarını ve bazı belirli genetik durumları araştırır. Bu durumların bir kısmında otizm görülme olasılığı daha yüksek olsa da testin normal çıkması otizmi dışlamaz; belirli bir genetik bulgu da tek başına otizm tanısı anlamına gelmez. Ultrasonda görülen yapısal farklılıklar da otizmi göstermez.
Ailede otizmli bir çocuk varsa bu bilgiyi gebeliği izleyen hekimle paylaşmak, hangi testin neyi gösterip neyi gösteremeyeceğini netleştirir. Böylece “test temiz çıktı, demek ki otizm olmayacak” ya da tersi yönde yanlış bir güvene veya gereksiz bir korkuya kapılmamış olursunuz. Bunun dışında gebelikte yapılabilecekler genel sağlıklı gebelik önerileriyle aynıdır; düzenli kontroller ve kullanılan ilaçların hekimle gözden geçirilmesi bunların başında gelir.
Doğumdan sonra erken fark etmenin yolu, gelişimi düzenli izlemekten geçer. Özellikle kardeşinde otizm olan bebeklerde göz teması, ismine tepki, karşılıklı gülümseme ve jestler aylara göre takip edilir; şüphe doğduğunda bir çocuk ve ergen psikiyatristinin değerlendirmesi beklemeden istenir. Hamilelikte “ya otizmli olursa” kaygısı günlük hayatı zorlaştıracak kadar yoğunlaşıyorsa bunu bir psikolog ya da psikiyatristle konuşmak da kendinize gösterebileceğiniz önemli bir özendir.
Otizm genetik mi?
Evet, otizmde genetik etkenler en güçlü belirleyicidir. Tek yumurta ikizlerinden birinde otizm varsa diğerinde görülme olasılığı çift yumurta ikizlerine göre çok daha yüksektir. Otizmle ilişkili yüzlerce gen tanımlanmıştır; bu genlerin çoğu sinir hücreleri arasındaki bağlantıların kurulmasında ve beyin gelişiminin düzenlenmesinde görev alır. Yatkınlık çoğu zaman birçok küçük etkili gen farklılığının birleşimidir.
| Genetik etken | Açıklama |
|---|---|
| Kalıtılan yaygın gen farklılıkları | Her biri küçük etki yapan çok sayıda gen farklılığı bir araya gelerek yatkınlık oluşturur |
| Çocukta yeni ortaya çıkan değişiklikler | Anne ya da babada bulunmayan, çocukta ilk kez oluşan gen değişiklikleri |
| Kromozom bölgelerinde eksiklik ya da fazlalık | DNA'nın belirli bölümlerinin eksik ya da fazla olması |
| Otizmle birlikte görülen genetik sendromlar | Frajil X sendromu, tüberoz skleroz ve Rett sendromu gibi durumlar |
Genetik yatkınlık, otizmin ebeveynden çocuğa her zaman doğrudan aktarıldığı anlamına gelmez. Otizm ailesinde hiç otizm olmayan çocuklarda da görülebilir; bir çocuğunda otizm olan ailelerde ise sonraki kardeşlerde risk genel topluma göre yüksektir.
Gebelikte otizm riskini artıran etkenler nelerdir?
Gebelikte ve doğum çevresinde otizm riskini bir miktar artırdığı gösterilen etkenler arasında ileri anne ve baba yaşı, çok erken doğum ve düşük doğum ağırlığı, gebelikte ateşli enfeksiyonlar, gebelikte bazı epilepsi ilaçlarının kullanılması, annede kontrolsüz diyabet ve gebelikler arasının çok kısa olması yer alır. Bu etkenler tek başına otizme neden olmaz.
| Etken | Bilinenler |
|---|---|
| İleri ebeveyn yaşı | Özellikle ileri baba yaşı ile risk arasında küçük ama tutarlı bir ilişki bulunmuştur |
| Erken doğum | Çok erken doğan bebeklerde otizm daha sık görülür |
| Gebelikte bazı ilaçlar | Valproat gibi bazı epilepsi ilaçları riski artırır; ilaç değişikliği mutlaka hekimle planlanmalıdır |
| Annede enfeksiyon ve yüksek ateş | Bağışıklık tepkisinin bebeğin beyin gelişimini etkileyebileceği düşünülmektedir |
| Gebelik öncesi ve erken gebelikte folik asit | Düzenli kullanımın daha düşük riskle ilişkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır |
Gebelikte kullanılan ilaçları kendi kendinize bırakmayın; bazı hastalıkların tedavisiz kalması anne ve bebek için daha büyük risk oluşturabilir.
Beyin gelişimi otizmde nasıl farklılaşır?
Otizmde beyin gelişimindeki farklılıklar büyük ölçüde doğumdan önce başlar. Araştırmalar sinir hücreleri arasındaki bağlantıların oluşumunda, bazı beyin bölgelerinin birbirleriyle iletişiminde ve kimi çocuklarda ilk yıllardaki beyin büyüme hızında farklılıklar olduğunu gösteriyor. Bu farklılıklar sosyal bilgiyi işleme, duyusal algı ve esneklik becerilerinin gelişimini etkiler.
Aşılar otizme neden olur mu?
Hayır. Aşılar ile otizm arasında bağlantı olmadığı, milyonlarca çocuğu kapsayan çok sayıda araştırmayla gösterilmiştir. Yalnızca Danimarka'da 650 binden fazla çocuğun izlendiği bir çalışmada kızamık-kızamıkçık-kabakulak aşısı yapılan ve yapılmayan çocuklar arasında otizm sıklığı açısından fark bulunmamıştır. Bu iddiayı başlatan yayın bilimsel sahtecilik nedeniyle geri çekilmiştir.
Otizm belirtilerinin sıklıkla aşı takvimindeki dönemlerle aynı yaşlarda fark edilmesi, iki durum arasında yanlış bir bağlantı kurulmasına yol açmıştır. Aşıları geciktirmek otizmi önlemez, ama çocuğu önlenebilir hastalıklara karşı korumasız bırakır.
Otizmle ilgili başka yanlış inanışlar nelerdir?
Otizmle ilgili en yaygın yanlış inanışlar soğuk ya da ilgisiz ebeveyn tutumunun, televizyon ve tablet kullanımının, glüten ve kazein içeren besinlerin ya da ağır metallerin otizme yol açtığı düşünceleridir. Bu inanışların hiçbiri bilimsel olarak doğrulanmamıştır. Özellikle ebeveynleri suçlayan eski görüşler ailelere gereksiz bir suçluluk yüklemiştir.
| Yanlış inanış | Bilinen gerçek |
|---|---|
| “Soğuk anne” ya da ilgisiz ebeveyn otizme yol açar | Ebeveyn tutumu otizme neden olmaz; bu görüş onlarca yıl önce terk edilmiştir |
| Ekran otizme neden olur | Yoğun ekran maruziyeti iletişim gelişimini geciktirebilir, ancak otizme yol açtığı gösterilmemiştir |
| Glüten ve kazein otizme neden olur | Besinlerin otizme yol açtığına dair kanıt yoktur |
| Ağır metal zehirlenmesi otizme yol açar | Bu iddia doğrulanmamıştır; bu gerekçeyle yapılan işlemler zararlıdır |
| Otizm kötü eğitimden kaynaklanır | Otizm doğuştan gelen nörogelişimsel bir farklılıktır |
Ekranın çocuk gelişimine etkileri için sanal otizm yazımıza göz atabilirsiniz.
Otizm neden son yıllarda daha sık görülüyor?
Otizm tanısındaki artışın büyük bölümü tanı ölçütlerinin genişlemesi, farkındalığın artması, erken taramanın yaygınlaşması ve kız çocukları ile yetişkinlerin daha sık tanı almasıyla açıklanır. Asperger sendromu gibi daha hafif tabloların da otizm spektrumuna dahil edilmesi rakamları yükseltmiştir. Gerçek bir artışın payı olup olmadığı araştırılmaya devam etmektedir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde yapılan son izlem çalışmasında sekiz yaşındaki çocukların yaklaşık 31'de 1'inde otizm tanısı saptanmıştır; bu oran yirmi yıl önce çok daha düşüktü.
Otizm önlenebilir mi?
Otizmi kesin olarak önlemenin bilinen bir yolu yoktur, çünkü en güçlü belirleyici genetik yatkınlıktır. Bununla birlikte gebelik öncesinde ve gebelik sırasında sağlıklı bir süreç için folik asit kullanmak, kronik hastalıkları hekim kontrolünde yönetmek, gebelikte ilaçları hekime danışmadan kullanmamak ve enfeksiyonlardan korunmak genel olarak önerilir.
Otizm önlenemese de erken fark edilip desteklenebilir. Erken işaretler için bebeklerde otizm belirtileri yazımıza bakabilirsiniz.
Sık Sorulan Sorular
Otizm anneden mi babadan mı geçer?
Otizm tek bir ebeveynden geçen bir hastalık değildir. Yatkınlık her iki ebeveynden gelen çok sayıda gen farklılığıyla ve çocukta yeni oluşan değişikliklerle ilişkilidir.
Bir çocuğum otizmliyse ikinci çocuğumda da olur mu?
Olabilir, ama kesin değildir. Otizmli çocuğu olan ailelerde sonraki kardeşlerde otizm görülme olasılığı genel topluma göre yüksektir; genetik danışmanlık bu konuda yol gösterebilir.
Gebelikte stres otizme neden olur mu?
Günlük stresin otizme yol açtığına dair güçlü bir kanıt yoktur. Annelerin kendilerini suçlamasına gerek yoktur; gebelikte ruh sağlığına dikkat etmek ise hem anne hem bebek için yararlıdır.
Otizm sonradan olur mu?
Otizm doğuştan gelen bir nörogelişimsel farklılıktır, ancak belirtiler bazı çocuklarda bir yaş civarında ya da daha sonra belirginleşebilir. Kazanılmış becerilerin kaybı her yaşta uzman değerlendirmesi gerektirir.
Bu yazı bilgilendirme amaçlıdır ve bir uzman değerlendirmesinin yerine geçmez. Otizmin nedenleri ve aileniz için risk hakkında sorularınız varsa bir çocuk ve ergen psikiyatrisi uzmanına ya da genetik danışmanlık birimine başvurun.
Bu yazı hakkında ne düşünüyorsunuz?
Henüz yorum yok; ilk yorumu siz yazabilirsiniz. Düşüncenizi ya da deneyiminizi birkaç cümleyle paylaşabilirsiniz. Takma ad kullanabilirsiniz; telefon ya da adres yazmayın, yorumunuz herkese açık yayımlanır.